与DNA检测不同，mRNA检测并非分析基因序列，而是检测基因要产生「蛋白质」前中间产物- mRNA的产量。当细胞在活动时，基因就会具有高度活性，为了要产生足够的蛋白质「做工」，所以mRNA的产量也会上升，藉由侦测与疾病相关的mRNA分子标记的产量，就可评估身体目前的状况，如是否罹病、疾病目前状态、治疗状况等等。

肿瘤标记又称「癌症指数」，是侦测癌细胞所产生的蛋白质，也是「基因」的最终产物。癌细胞在生长过程中，本身製造分泌出来，或是影响邻近正常细胞生成蛋白质，当体内有癌细胞存在时，血中此类蛋白质浓度会升高，然而，因为这些是基因的终产物，可能因为生产过程的不稳定，产量少，以及其他生理因素或疾病都可能造成此类物质上升，所以对于癌症辅助诊断的正确率偏低，不适合当癌症筛检工具。

目前国内尚未对基因检测订定明确之法条，因其牵涉层面广泛且技术日新月异，法规的订定尚赶不及技术更新的速度，所以此类检测在实证医学领域中，虽然已经有许多证据和资料证明可作为临床辅助诊断的依据，但仍需取得检测者授权同意，并对其个资及检测结果保密方可进行。

癌细胞在成长的过程中会刺激血管新生，进一步提供营养，让癌细胞继续长大，在这过程中会有部分癌细胞掉入血液裡面，这就是循环癌细胞。

由于预防医学的概念崛起，预防疾病的发生胜过于治疗疾病，因此多数人会透过健康食品或各种养身疗法来保养身体，但为什麽还是无法有效预防疾病呢？这是因为每个人都是独一无二的独立个体，天生体质就不一样，代表个体基因序列有所差异，对于各种疾病的罹患机率自然不同，选用的保健养生方式理当也有所不同，因此「个人化医疗（Personalized medicine）」即成为时代的趋势，针对个人基因型或是基因表现的差异，搭配临床资讯，选用最适合个人使用之药物、治疗方法、或是预防的方法，对症下药，以达到最大疗效与最小副作用，才是最佳的治疗及照护方式！

预防医学主要包括二大项目，一是健康的促进：主要是生活状况的表现，正常作息，规律运动，健康饮食等；二是疾病的预防：透过健康教育课程，增加对疾病的认识，注意致病因子，降低疾病的发生机率，此外也可以定期健康检查，提早发现及早治疗，提高治癒率与存活率。藉由此两大方式来预防疾病的发生，同步拥有身体与心理的最佳状态。

广义的来说基因检测就是分析检体内的DNA、RNA、染色体、蛋白质，或是某些代谢物以达到临床上辅助诊断疾病的目的。而坊间一般流传的基因检测指的都是DNA检测，那只是其中一种而已。