輔助診斷案例

X先生因上腹部悶痛而至醫院求診，經腹部超音波檢查發現兩側肝臟有多發性的超音波病灶，臨床症狀上病人有糞便直徑變細情形，因懷疑是轉移性病灶而轉至大腸直腸外科。病患傳統腫瘤標記CEA值雖然落在正常範圍，但基因晶片檢測結果呈現異常反應。因此，進一步接受大腸鏡檢查，發現位於乙狀結腸部位有一個巨大腫瘤，手術病理報告為第四期乙狀結腸癌合併兩側肝臟轉移。

X先生於最近三年內，每年皆曾接受例行性健康檢查，檢查項目包括傳統之血液腫瘤標記檢測、糞便潛血反應檢測及腹部超音波檢查，所有檢查均無異狀。求診後檢測傳統腫瘤標記CEA仍為正常，而以大腸直腸癌特異型晶片檢測作為輔助診斷依據，檢測結果異常。

結論：血清癌胚抗原(CEA)僅能偵測到45-55%左右之大腸直腸癌病患，因此作為大腸直腸癌輔助診斷之判斷指標，CEA準確度確實不足，臨床上增加基因診斷晶片檢測，有實際輔助診斷之效益。