罕有混血　冰島33.2萬人9成基因純粹

冰島是個小國，只有33萬2千多人，但是其中高達9成的人口都是純種的冰島人，基因庫的單純化，對科學實驗來說是最好的控制組，而科學家也的確在這裡發現了治療疾病的秘密武器，冰島首都有一家生物醫療公司，到目前為止已經蒐集到國家半數以上國民的血液樣本，科學家從大量的資料庫中，發現了會引發疾病的基因，包括了阿茲海默症，心臟病和乳癌，目前一連串的藥物測試都在進行當中。科學家甚至也在1%的冰島人身上，發現了可以抵抗阿茲海默症的基因變體，現在要做的，就是對它進行分析，並複製它的功能做成一種藥物，讓更多人能夠免受這個疾病所苦。

壯闊的自然美景，冰雪覆蓋著大地，這裡是人口僅33萬2000多人的北歐小國「冰島」，冰島首都雷克雅維克，有間名為「deCODE Genetics」的生物醫療公司，執行長史蒂文森的終極目標，是要完成所有冰島人口的基因體圖譜。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士：「當你看著基因開始思考著生命，就會發現地球上所有的生命，都是以DNA為根基。」

基因組是我們DNA中的所有遺傳訊息，這些基因密碼告訴我們的身體如何運作，會對器官和細胞下指令，人體約有多達60億個遺傳密碼，要把全國的基因組都描繪出來，龐大又艱鉅，但在冰島卻大有進展。

CNN醫療記者古普塔：「這裡是deCODE公司的地下室，眼睛所及之處都是一瓶瓶的血液樣本，全國人口半數以上的基因資料都在這，共有15萬人自願捐血，這裡的溫度是華氏零下15度(攝氏-26度)，以確保血液樣本能永久被保存在這裡。」

冰島人口有項很大的特色，維京人在1200多年前在這裡落腳生根之後，冰島上的人就幾乎和外面的世界沒有太多交流，有高達90%的人都是純種冰島人，人口少又非常單一，對科學家來說，是研究人類基因庫的絕佳實驗控制組，目前研究團隊已經找到了，會引發阿茲海默症，心臟病和乳癌的基因，甚至能夠看著基因資料，來判定一個人是比較喜歡玩填字遊戲，還是比較充滿藝術家特質。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士：「幾年前我們發現了一個變體，大概是3或4年前吧，這個變體能夠對抗阿茲海默症，這個變體非常的罕見，是在1%的冰島人口中發現的，有這個變體的人，幾乎完全不會患上阿茲海默症。」

發現了可以對抗阿茲海默症的基因變體之後，現在科學家能夠做的，就是把這個變體的特殊功能加以複製，並做成藥物，讓其他人也能靠著吃藥抵禦這個疾病，deCODE致力於研究，製藥的事情就由母公司來負責，目前眾多的研究當中，最有發展潛力的，是治療心臟病相關的藥品。

Amgen研究發展公司副董事長尚恩夏柏：「人體基因中最讓人驚奇的就是，可以用基因來建構一套基因和疾病之間的因果關係。」

基於個人隱私問題，冰島目前的基因資料都用匿名和加密的方式處理過，deCODE的執行長不諱言的說，希望有一天能取消掉這樣的做法，因為只有這樣，一旦科學家發現某些基因容易引發某些疾病，就可以提早告知當事人然後事先預防治療，以乳癌這項疾病為例，對冰島人來說，只有一種基因會突變導致乳癌的發生，也只有0.8%的人口有這個基因，但這個特定族群的女性，卻有高達86%的機率會因為乳癌病發而死亡。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士：「其實我們能按個鈕，找到這些帶有患病基因的人們，如果社會想要這樣做，可以找到這些女性，減少疾病發生的風險，我們的社會有些障礙需要突破，基因資料才能被好好使用。」

明明可以救人一命，為什麼要袖手旁觀，這是部分科學家在心中吶喊的問題，但是反對的陣營認為，乳癌可以用乳房切除術來降低發病風險，但其他疾病可不一定都有治療或應對方法，提早讓當事人知道並不一定是好事。

deCODEGenetics執行長史蒂文森博士：「這是一個大家族，過去兩代都有人患有哮喘，而且都可以追溯到其中一個祖先，這個祖先我沒記錯的話，是在1651年出生的。」

目前deCODE的研究團隊也針對特定家庭的疾病史進行研究分析，一連串治療阿茲海默症和心血管疾病的藥物，也都再進行測試研究當中，希望藉由持續探索人類的基因密碼，研發出能夠救命救人的良藥。