癌症的發生原因可分為先天遺傳因素與後天因素，遺傳因素雖無法改變，但可透過DNA基因檢測分析風險程度，後天因素包括飲食，生活習慣，化學物質，輻射線及病毒等等，嚴重的危險因子可參考iGenemall上的基因小常識；總括來說，具有家族史及接觸危險因子較頻繁的人比較容易得癌。

由於預防醫學的概念崛起，預防疾病的發生勝過於治療疾病，因此多數人會透過健康食品或各種養身療法來保養身體，但為什麼還是無法有效預防疾病呢？這是因為每個人都是獨一無二的獨立個體，天生體質就不一樣，代表個體基因序列有所差異，對於各種疾病的罹患機率自然不同，選用的保健養生方式理當也有所不同，因此「個人化醫療（Personalized medicine）」即成為時代的趨勢，針對個人基因型或是基因表現的差異，搭配臨床資訊，選用最適合個人使用之藥物、治療方法、或是預防的方法，對症下藥，以達到最大療效與最小副作用，才是最佳的治療及照護方式！

預防醫學主要包括二大項目，一是健康的促進：主要是生活狀況的表現，正常作息，規律運動，健康飲食等；二是疾病的預防：透過健康教育課程，增加對疾病的認識，注意致病因子，降低疾病的發生機率，此外也可以定期健康檢查，提早發現及早治療，提高治癒率與存活率。藉由此兩大方式來預防疾病的發生，同步擁有身體與心理的最佳狀態。

癌細胞在成長的過程中會刺激血管新生，進一步提供營養，讓癌細胞繼續長大，在這過程中會有部分癌細胞掉入血液裡面，這就是循環癌細胞。

目前國內尚未對基因檢測訂定明確之法條，因其牽涉層面廣泛且技術日新月異，法規的訂定尚趕不及技術更新的速度，所以此類檢測在實證醫學領域中，雖然已經有許多證據和資料證明可作為臨床輔助診斷的依據，但仍需取得檢測者授權同意，並對其個資及檢測結果保密方可進行。

腫瘤標記又稱「癌症指數」，是偵測癌細胞所產生的蛋白質，也是「基因」的最終產物。癌細胞在生長過程中，本身製造分泌出來，或是影響鄰近正常細胞生成蛋白質，當體內有癌細胞存在時，血中此類蛋白質濃度會升高，然而，因為這些是基因的終產物，可能因為生產過程的不穩定，產量少，以及其他生理因素或疾病都可能造成此類物質上升，所以對於癌症輔助診斷的正確率偏低，不適合當癌症篩檢工具。

與DNA檢測不同，mRNA檢測並非分析基因序列，而是檢測基因要產生「蛋白質」前中間產物- mRNA的產量。當細胞在活動時，基因就會具有高度活性，為了要產生足夠的蛋白質「做工」，所以mRNA的產量也會上升，藉由偵測與疾病相關的mRNA分子標記的產量，就可評估身體目前的狀況，如是否罹病、疾病目前狀態、治療狀況等等。

DNA檢測就是分析特定DNA序列，人與人之間透過父母親遺傳而得到的DNA序列大部分都是一樣的，只有少部分的序列略有差異，這些不同的DNA序列差異（基因型）造成了個體間的不同，就是俗稱不同的體質。研究發現某些基因型與疾病有關，而稱之為疾病易感性基因，擁有疾病易感性基因型的人較容易產生疾病，其發生率為一般人的若干倍。因此，藉由ＤＮＡ序列的分析結果，可讓受檢者了解自身的體質，作為預估患病風險高低的一個依據，達到健康管理，預防疾病發生的目的。(例：某疾病易感性基因─甲基因，其高危險基因型是A/A，帶有此型別的個體其疾病發生率為一般人的3倍。小明甲基因之基因型為A/A，代表小名屬於疾病好發的高風險族群；小花的基因型是A/T，則屬於低風險族群。)

廣義的來說基因檢測就是分析檢體內的DNA、RNA、染色體、蛋白質，或是某些代謝物以達到臨床上輔助診斷疾病的目的。而坊間一般流傳的基因檢測指的都是DNA檢測，那只是其中一種而已。

體共有23對染色體，一半來自父親一半來自母親，染色體是由DNA分子所組成，其中會產生「蛋白質」的序列就是基因，而體內負責維持健康生理的主要執行者就是「蛋白質」，也就是「基因」。因此，人類上千種疾病的肇始原因，都與基因有著不同程度的關係。

各式各樣的基因決定我們人體組織與構成，獨一無二的遺傳基因型造成了每個人具有不同的體質，所以有不同的長相外觀、對於藥物的反應也不同、疾病的感受性也不同。